 | Registrací získáte možnost přispívat, diskutovat, měnit vzhled... |
|
 |
Gen rozštěpu rtu a patra?
|
Dvojčata narozená v Brazílii vedla k odhalení genu, který může hrát roli ve vzniku vrozených vad rozštěpu rtu a patra. Lékař si povšiml u dvojčat nezvyklé věci. Jedno dítě bylo postiženo formou rozštěpu rtu a patra nazvanou Van der Woudův syndrom, druhé nikoli. A přitom šlo skutečně o jednovaječná dvojčata, další genové testy to potvrdily. Závěr tedy zní: k mutaci genu odpovědného za tuto formu Van der Woudova syndromu muselo dojít až poté, co se vajíčko začalo dělit.
To znamená, že mohou být tedy identická dvojčata a mít přitom jeden gen zmutován, konstatuje Jeff Murray z University of Iowa v Iowa City, kde po tomto genu pátrají už 16 let. Zjištění z Brazílie mohlo jeho týmu výzkumy velice urychlit, což se skutečně stalo. Američtí vědci našli mutaci odpovědného genu, který kóduje protein označovaný IRF6 (=Interferon regulatory factor 6). Ve světě je rozštěpem rtu a patra postihováno jedno dítě ze sedmi set. Protože jde o vrozenou vadu, která zatěžuje postižené značně vzhledově i funkčně (například vadami řeči), nález příslušného genu může významně přispět genetickému poradenství.
11.9.2002
Autor: red.
Zdroj: AKADEMON (publikováno s laskavým svolením redakce Akademon
-  -
|
| |
|
|
