 | Registrací získáte možnost přispívat, diskutovat, měnit vzhled... |
|
 |
Smíme provádět všechno, co provádět dovedeme?
|
To je otázka, kterou si klade Jaroslav Petr autor článku "Předimplantační genetická diagnostika a její etická úskalí", který nedávno zveřejnil Akademon. Metoda na jedné straně umožňuje omezit počet geneticky podmíněných onemocnění a případně i umělým oplodněním cíleně vyrobit "materiál" pro určité typy transplantací. Druhou stránkou věci ovšem je snaha rodičů ovlivňovat genotyp očekávaného potomka. Nyní má medicína nástroj, který to skutečně dovede. Má ho použít? O tom a dalších problémech, které nová metoda přináší se můžete dočíst dále ...
Předimplantační genetická diagnostika a její etická úskalí
Jaroslav Petr
S rozvojem medicíny, biologie a genetiky zaznívá stále častěji otázka, zda smíme provádět všechno, co provádět dovedeme. Předimplantační genetická diagnostika (PGD) si nezadržitelně razí cestu do každodenního života obyvatel rozvinutých zemí. Není zdaleka tak zprofanovaná jako klonování, neprotestují proti ní v bouřlivých demonstracích nejrůznější aktivisté jako proti genetickým modifikacím. To ale neznamená, že tato technika nemá své morální, právní a etické "háčky".
Genetická diagnóza embryí
Pomocí PGD lze určit genotyp (tedy konkrétní kombinaci dědičných vloh) u zvoleného embrya v době, kdy se tento zárodek ještě nespojil s tělem matky (neproběhla tedy jeho implantace). V praxi probíhá PGD následujícím způsobem. Manželský pár se dostaví na kliniku provádějící oplození in vitro (lidově řečeno "ve zkumavce"). Ženě jsou po hormonální stimulaci odebrána z vaječníků dozrálá vajíčka (často více než 10) a ta jsou pak kultivována v laboratorních podmínkách s manželovými spermiemi.
Vznikají embrya, která se poměrně rychle dělí. Po týdnu dosáhnou stádia blastocyty a v té době se už každé z nich skládá z mnoha desítek buněk. Embrya těchto vývojových stádií nejsou závislá na přímém spojení s tělem matky a je možné je kultivovat před přenosem do těla matky v podmínkách in vitro. Během kultivace můžeme z embryí odebrat jednotlivé buňky (tzv. blastomery) a ty podrobit cílené genetické analýze. Lze tak vybrat embrya zcela konkrétních genotypů, která od rodičů nezískala alely ("varianty") genů, jež vyvolávají závažné dědičné choroby, např. cystickou fibrózu, hemofilii, svalovou dystrofii a další. Počet dědičných chorob, které lze v současnosti odhalit pomocí PGD, jde do desítek. S tím, jak genetici pronikají do tajů lidského genomu, se bude rejstřík odhalovaných chorob dále rozšiřovat.
Proti PGD používané pro odhalení "zdravých" lidských zárodků zaznívají výhrady více méně ojediněle. Alternativou k PGD je genetická diagnostika provedená na buňkách odebraných z přirozeně počatého plodu. V případě zjištění, že je plod nositelem alel, jež ho předurčují k dědičné chorobě, je matka postavena do situace, kdy se rozhoduje mezi narozením postiženého dítěte a umělým přerušením těhotenství. Je zřejmé, že PGD je podstatně menším "zlem".PGD lze uskutečnit jen s využitím techniky oplození in vitro, která s sebou nese určitá rizika (např. nepříznivé vedlejší účinky hormonální stimulace u žen). Obvykle se "oplození ve zkumavce" uplatňuje u neplodných párů, ale v případě PGD se jí podrobují partneři, kteří nemusí mít narušenou plodnost. Riziko případného postižení plodu či dítěte je ale pro použití oplození in vitro a následnou PGD dostatečně pádným důvodem. Ve srovnání s riziky spojenými s umělým přerušením těhotenství je oplození in vitro a PGD výrazně šetrnější.
Volba pohlaví
Celkem jednoduchý postup PGD skýtá určitá úskalí. Některá dědičná onemocnění (např. hemofilie) jsou vázána na pohlaví. Gen, jehož alela chorobu vyvolává, se nachází na pohlavním X chromozomu. U žen, které nesou ve svých buňkách dva X chromozomy, můžou být nežádoucí účinky alely na jednom chromozomu X kompenzovány "zdravou" alelou téhož genu na druhém X chromozomu. U mužů, kteří nesou ve své dědičné informaci jen jeden chromozom X, nemůže k této kompenzaci docházet. Přítomnost nežádoucí alely na chromozomu se tedy projeví plným rozvojem dědičné choroby. V této situaci stačí při PGD zjistit pohlaví embrya. Samčí embrya jsou vyloučena a budoucí matce jsou přenesena jen embrya ženského pohlaví. Tím je zaručeno narození zdravého potomka.
Určení pohlaví zárodků by ale bylo možné využít i pro cílenou volbu pohlaví potomků "na přání" rodičů. Konvence na ochranu lidského geonomu, již přijala Rada Evropy, tento postup zakazuje a je závazná i pro Českou republiku. Je zajímavé, že v Evropě, která se přijetím zmíněné konvence Rady Evropy angažovala v regulaci volby pohlaví potomků, není o využití PGD pro tyto účely velký zájem.Zeptejte se nastávajících rodičů, zda si přejí syna nebo dceru, a většinou vám odpovědí: "To je jedno, hlavně ať je dítě zdravé." Pokud se v evropské populaci střetneme s preferencí potomků jednoho pohlaví (např. u rodičů, kteří mají několik synů a přejí si mít i jednu dceru), jsou tyto preference vyrovnané a zřejmě nesměřují k přednostní volbě potomků jediného pohlaví.
Dramaticky odlišná situace panuje v Asii, kde má preference potomků mužského pohlaví hluboké kořeny a eliminace potomků ženského pohlaví byla uplatňována po staletí. Od Konfuciových dob byl v čínské společnosti nepsaným zákonem princip siao, jenž zahrnoval vzájemnou oddanost dětí a rodičů. Pokračování rodu dávalo smysl i neuvěřitelně těžkému životu nejchudších vrstev. Smysl života viděli ale Číňané hlavně ve zplození syna. "Zasaď strom a budeš odpočívat ve stínu. Vychovej syna a zabezpečíš si stáří, " tvrdila lidová moudrost. Děvčátkům byla proto často poskytnuta ihned po narození "ledová koupel". Za tímto termínem se neskrývá nic jiného než vražda novorozence utopením.
Zprávy z 11. století dokazují, že v některých provincích Číny nabyl zvyk "ledové koupele" takového rozšíření, že ohrožoval přirozený poměr pohlaví ve společnosti. Státní úředníci se tomu snažili zabránit, ale ani trest dvou let nucených prací za pohození nebo usmrcení novorozence nebyl dostatečně účinnou hrozbou. Částečné řešení přineslo až zřízení útulků pro odložené děti. Podobný vztah k novorozeným děvčátkům měly i další asijské civilizace.
Likvidace potomků jednoho pohlaví přitom může nabývat skrytějších podob a uplatňovat se i v dobách, kdy se zdá, že "ledové koupele" už nemají na světě místo. Úplně totiž stačí, když rodiče nevěnují dcerám takovou pozornost péči jako synům. I to může mít pro dítě ženského pohlaví osudové důsledky. V případech, kdy je dcerám odepřena lékařská péče nebo očkování, se rozdíl mezi "ledovou koupelí" a jejími "jemnějšími" variantami stírá.
Čína čelí nepříznivému posunu v poměru pohlaví i dnes. Je to daň, kterou platí za zavedení velmi razantních opatření na snížení porodnosti a zastavení populační exploze. Rozhodnutí rodičů pro umělé přerušení těhotenství, které stát v rámci regulace porodnosti podporuje, bývá velmi často ovlivněno informací o pohlaví plodu. Čínské rodiny zřejmě častěji volí přerušení těhotenství v případech, kdy je plod ženského pohlaví. Tradiční "ledová koupel" snad již uplatňována není, ale přesto je úmrtnost novorozenců ženského pohlaví v důsledku zanedbané péče výrazně vyšší než u novorozenců mužského pohlaví. Již dnes se rodí v Číně v průměru 114 chlapců na 100 děvčat a existuje reálná možnost, že tento poměr ještě vzroste. Podle některých odhadů může v roce 2050 dosahovat 130 narozených chlapců na 100 dívek a to už je poměr skutečně alarmující.Pro Čínu to znamená do budoucna velké problémy. V období kolem roku 2 020 bude každoročně chybět jeden milion nevěst pro "nadbytečné" mladé muže. To může vyvolat ve společnosti značné ekonomické, sociální i kulturní problémy. O rodiče se starají podle čínských tradic synové. Ale miliony mužů, kteří nezaloží rodinu, zůstanou ve stáří bez této podpory. Jejich sociální situace se může stát velkým problémem.
Tváří v tvář těmto problémům je jasné, že uplatnění PGD pro volbu pohlaví může být spojeno s diametrálně odlišnými populačními riziky v závislosti na kulturních a sociálních podmínkách v dané populaci.
Případ Nashovy rodiny
Západní svět s vyvinutou technologií a dostatkem finančních prostředků otevřel ve spojitosti s uplatněním PGD další velmi komplikovanou otázku. V roce 1999 vzrušil svět případ americké rodiny Nashových. Šestiletá Molly Nashová trpěla Fanconiho anemií a pomoci jí mohla jen transplantace kostní dřeně. Vhodný dárce ale nebyl k dispozici. Manželé Nashovi podstoupili oplození in vitro a ze vzniklých embryí bylo pomocí PGD vybráno embryo, které neneslo alely genů předurčujících člověka k Fanconiho anemii a navíc neslo alely genů pro transplantační antigeny shodné s Molly Nashovou. Adam Nash se narodil v srpnu roku 1999 a zároveň byla Molly připravována na transplantaci krvetvorných kmenových buněk. V září byla transplantace krvetvorných kmenových buněk odebraných z chlapcovy pupečníkové krve provedena. Operace skončila úspěšně, ale v bioetických kruzích rozpoutala bouřlivou diskusi. Přitom je vysoce pravděpodobné (téměř jisté), že to zdaleka nebyl první případ svého druhu.
Nashovi byli ale první, kdo svolil se zveřejněním informací o celé proceduře.
Hlavní argumenty oponentů vycházejí z názoru, že v tomto případě již nejde jen o genetickou diagnozu (zjištění, zda zárodek nese alely pro Fanconiho anemii) ale zároveň i o genetický výběr (zjištění, zda zárodek nese kombinaci určitých transplantačních antigenů). Celý postup není motivován jen pomocí dítěti, které se narodí z vybraného zárodku, ale jde tu i o naplnění "cizího záměru". Dítě nepřichází na svět jen a jen proto, aby žilo svůj vlastní život, ale i proto,
aby uzdravilo svého sourozence. Tím je podle kritiků porušena důstojnost člověka definovaná na základech kantovské filosofie. Zároveň je celý postup označován za první krok k cílené volbě vlastností budoucích potomků.
Řada bioetických orgánů se na přelomu roku 1999 a 2000 vyslovila striktně proti podobnému využívání PGD. Velmi razantní byla například stanoviska zástupců lékařské komory ve Velké Británii. Jak ale ukázal další vývoj, není možné genetickou diagnostiku a genetické typování zastavit nebo zakázat. Názorně to dokládá právě příklad Británie, kde v době zákazu řada rodičů odjela do USA, aby si zaplatili jak oplození in vitro, tak i následnou genetickou diagnostiku a typování. Domů se vraceli s novorozencem a dávkou kmenových krvetvorných buněk z pupečníkové krve pro transplantaci nemocnému potomkovi. Nedávno byla genetická diagnostika a typování ve Velké Británii povolena "ve zdůvodněných případech". V současnosti je genetické typování používáno výhradně pro výběr embryí s žádoucími transplantačními antigeny a pro využití krvetvorných kmenových buněk k život zachraňující transplantaci. Uplatňuje se tam, kde se pro nemocné dítě nedaří získat odpovídajícího dárce kostní dřeně a využívá se přitom faktu, že mezi pokrevními příbuznými (sourozenci) je šance na výskyt vhodného dárce relativně vysoký. Při běžném počtu embryí, která vznikají při oplození in vitro, je naděje na nalezení vhodného embrya rovněž velmi dobrá. Lze říci, že pokud by byly současné rodiny početnější, byla by celkem slušná naděje najít vhodného dárce kostní dřeně mezi existujícími sourozenci. Současná redukce počtu dětí v rodinách ve vyspělých zemích situaci při hledání vhodného dárce komplikuje. Navíc je počet dětí logicky nižší právě v rodinách, kde prvorozené dítě trpí dědičnou chorobou a kde je zjevné riziko, že chorobu zdědí i další potomci.
Hledisko dítěte
Otázka početí dítěte pro určitý účel není zdaleka spojena jen s narozením dětí po genetické diagnostice a typování. Rodiče se pravidelně rozhodují mít více dětí, aby jejich prvorozený potomek nevyrůstal jako jedináček. Jindy mají rodiče další dítě poté, co o jednoho potomka přišli v důsledku tragédie. Jsou tyto děti rovněž přivedeny na svět za určitým účelem?
Obtížněji přijatelná by zřejmě byla situace, kdy by se rodiče rozhodli pro PGD jen proto, aby získali vhodnou tkáň pro své existující nemocné dítě. Taková situace by zřejmě nastala ve chvíli, kdy by se rodiče po odebrání příslušné tkáně pro transplantaci narozeného dítěte-dárce zřekli a poskytli by je k adopci. Ale ani to podle některých odborníků na etiku není důvod, proč by měl být celý postup postaven mimo zákon. Osud adoptovaného dítěte by se nelišil od osudu jiných adoptovaných dětí a nevzniká tu tedy "škoda nové dimenze". Rodiče se vzdávají svých dětí z mnoha různých příčin a nijak to nenarušuje jejich právo mít další děti.
Proti podobným postupům může být vznesena i námitka, že tu je jedno dítě (nemocný příjemce kostní dřeně) zvýhodňováno na úkor druhého dítěte (dárce kostní dřeně). Ale ani to není situace, kterou by navozovala výhradně PGD. Představme si rodinu s více dětmi, z nichž jedno je postiženo a potřebuje péči ve specializovaném zařízení. Rodina se proto přestěhuje, aby byla tomuto specializovanému zařízení blíž. Zvýhodnila tím jedno ze svých dětí, na úkor ostatních, protože ty ztrácejí své dosavadní kamarády, musí opustit známé prostředí a postoupit adaptaci v novém bydlišti. Rodiče často rozhodují o situacích, kdy musí některý z jejich potomků něco málo obětovat ve prospěch svých sourozenců. V případě dárcovství kostní dřeně nebo pupečníkové krve je újma dárce zanedbatelná, zatímco zisk příjemce je zcela zásadní. V případě větší újmy dárce by ale nastala situace, která by vyžadovala důkladné zvážení. Odborníci na bioetiku se shodují v tom, že je v zásadě přijatelné vybrat na základě PGD embryo pro účely, ke kterým by mohlo být bez vážnějších výhrad využito existující dítě. V případě dárcovství kostní dřeně je toto kriterium splněno. Zároveň ale zdůrazňují, že je nutné brát do úvahy pocity dítěte-dárce. Dítě-dárce nemusí nést okolnosti svého početí jako nepříznivý fakt a vztah mezi oběma sourozenci (dárcem a příjemcem) to nemusí negativně poznamenat. Skutečnost, že dítě zachránilo sourozenci život nemusí pouto mezi sourozenci oslabit, ale může je naopak výrazně posílit. Dárce nemusí nést fakt, že posloužil jako zdroj buněk či tkáně jako újmu, ale může být na sebe z téhož důvodu hrdý. Zcela jistě může mít z okolností svého početí mnohem lepší pocit než tzv. nechtěné děti, které se dozvědí, že je rodiče počali zcela neúmyslně "nedopatřením".
Za určité riziko je považován pocit marnosti a zbytečnosti u dárce v případě, že se transplantace nezdaří a léčený sourozenec zemře. Dítě-dárce je ale v době tragické události malé a nevnímá, co se děje. Případná frustrace z nezdaru k němu dolehne s odstupem času, kdy už se situace v rodině zklidní a tragická událost už není spojována s tak silnými emocemi.
Závěrečné shrnutí
K získání potomka žádaného genotypu mohou rodiče použít celkem tří postupů. Plodit děti přirozeným způsobem a spoléhat se na slepou náhodu, že se jim narodí potomek nesoucí požadované alely příslušných genů (např. dítě nepostižené hemofilií). Plodit děti přirozeným způsobem, podrobit se po otěhotnění ženy genetické diagnostice a v případě zjištění plodu "nežádoucího" genotypu přistoupit k umělému přerušení těhotenství. Podstoupit oplození in vitro a pomocí PGD vybrat embryo s žádaným genotypem. O tom, že první dva přístupy nejsou ryze teoretickou konstrukcí vypovídají zcela jasně konkrétné případy. V odborné literatuře jsou popsány případy rodičů, kteří se rozhodli mít další dítě v naději, že tak získají vhodného dárce kostní dřeně pro nemocné dítě. Někteří z těchto rodičů byli odhodláni k umělému přerušení těhotenství v případě, že vyvíjející se plod nebude mít žádoucí genotyp.
O tom, že lze získávat děti zcela určitého genotypu "klasickými" metodami bez jakéhokoli využití molekulární genetiky, svědčí případ příklad páru homosexuálních neslyšících žen ze Spojených států, které se nechaly inseminovat spermatem neslyšícího dárce, aby si zajistily, že jejich dítě bude rovněž neslyšící. Obě ženy zastávají názor, že hluchota není tělesným postižením ale "kulturním rysem". "Mít dítě je požehnání," prohlásila jedna z matek. "Mít neslyšící dítě je dvojnásobné požehnání."
I z těchto příkladů je zřejmé, že PGD nenastoluje problémy, které by lidstvo před jejím zavedením neznalo. Spíše ve světle možností této techniky vnímáme podstatně ostřeji problémy, jež lidstvo provázejí po staletí a v mnoha případech jsou staré jako lidstvo samo.
15. 5. 2002
Zdroj: AKADEMON (publikováno s laskavým svolením redakce Akademon)
Autor: Jaroslav Petr
-  -
|
| |
|
|
